![](/images/graphics-bg.png)
Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes
المؤلفون المشاركون
Withers, Stephen
Watson, Bob
Hayward, Andrea
Szvetko, Attila L.
Joy, Chris
Martin, Nicole
Cary, Andrew
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-02-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We describe a familial pattern of gonosomal-autosomal translocation between the X and 18 chromosomes, balanced and unbalanced forms, in male and female siblings.
The proposita was consulted for hypergonadotropic hypogonadism.
Karyotype analysis revealed a balanced 46, X, t(X;18)(q22.3;q23) genotype.
The sister of the proband presented with oligomenorrhea with irregular menses and possesses an unbalanced form of the translocation 46, X, der(X), t(X;18)(q22.3;q23).
The brother of the proband was investigated and was found to possess the balanced form of the same translocation, resulting in disrupted spermatogenesis.
Maternal investigation revealed the progenitor karyotype 46, X, t(X;18)(q22.3;q23).
Maternal inheritance and various genomic events contributed to the resultant genotypes.
Primary infertility was initially diagnosed in all progeny; however, the male individual recently fathered twins.
We briefly review the mechanisms associated with X;18 translocations and describe a pattern of inheritance, where breakpoints and translocation of the Xq22.3;18q23 regions have resulted in variable fertility.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Szvetko, Attila L.& Martin, Nicole& Joy, Chris& Hayward, Andrea& Watson, Bob& Cary, Andrew…[et al.]. 2012. Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes. Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-490100
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Szvetko, Attila L.…[et al.]. Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes. Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-490100
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Szvetko, Attila L.& Martin, Nicole& Joy, Chris& Hayward, Andrea& Watson, Bob& Cary, Andrew…[et al.]. Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes. Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-490100
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-490100
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)