Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene
المؤلفون المشاركون
Santos, Helena
Dias, Catarina
Marques, Jorge Sales
Santos, Mafalda
Isidoro, Lara
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-04-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by defects involving the TRPS1 gene.
Three types (TRPSs I, II, and III) have been described, exhibiting the common triad of hair, craniofacial, and skeletal abnormalities.
TRPS II includes the additional characteristics of mental retardation and multiple exostoses.
Case Report.
We describe a sporadic case of TRPS type I in a child with two novel nonsense pathogenic mutations in the TRPS1 gene, both in heterozygosity—c.1198C>T (p.
Gln400X) and c.2086C>T (p.Arg696X).
None of these mutations were found in her parents.
Clinical presentation included typical hair and facial features, as well as slight skeletal abnormalities.
Discussion.
There is a wide variability in clinical expression of TRPS I.
Manifestations of the disease can be subtle, yet skeletal anomalies imply that TRPS I is more than an esthetic problem.
Clinical and genetic diagnosis allows adequate followup and timely therapeutic procedures.
When a single mutation was sufficient for the onset of the disease, our patient presented two different ones.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dias, Catarina& Isidoro, Lara& Santos, Mafalda& Santos, Helena& Marques, Jorge Sales. 2013. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-495535
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dias, Catarina…[et al.]. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-495535
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dias, Catarina& Isidoro, Lara& Santos, Mafalda& Santos, Helena& Marques, Jorge Sales. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-495535
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-495535
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر