Child with Deletion 9p Syndrome Presenting with Craniofacial Dysmorphism, Developmental Delay, and Multiple Congenital Malformations
المؤلفون المشاركون
Sirisena, Nirmala D.
Wijetunge, U. Kalpani S.
Dissanayake, Vajira H. W.
de Silva, Ramya
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-25
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 4-month-old Sri Lankan male child case with a de novo terminal deletion in the p22→pter region of chromosome 9 is described.
The child presented with craniofacial dysmorphism, developmental delay, and congenital malformations in agreement with the consensus phenotype.
A distinctive feature observed in this child was complete collapse of the left lung due to malformation of lung tissue.
Cytogenetic studies confirmed terminal deletion of the short arm of chromosome 9 distal to band p22 [46,XY,del(9)(p22→pter)].
This is the first reported case of a de novo deletion 9p syndrome associated with pulmonary hypoplasia.
This finding contributes to the widening of the spectrum of phenotypic features associated with deletion 9p syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sirisena, Nirmala D.& Wijetunge, U. Kalpani S.& de Silva, Ramya& Dissanayake, Vajira H. W.. 2013. Child with Deletion 9p Syndrome Presenting with Craniofacial Dysmorphism, Developmental Delay, and Multiple Congenital Malformations. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-497958
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sirisena, Nirmala D.…[et al.]. Child with Deletion 9p Syndrome Presenting with Craniofacial Dysmorphism, Developmental Delay, and Multiple Congenital Malformations. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-497958
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sirisena, Nirmala D.& Wijetunge, U. Kalpani S.& de Silva, Ramya& Dissanayake, Vajira H. W.. Child with Deletion 9p Syndrome Presenting with Craniofacial Dysmorphism, Developmental Delay, and Multiple Congenital Malformations. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-497958
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-497958
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر