![](/images/graphics-bg.png)
Expanding the BP1-BP2 15q11.2 Microdeletion Phenotype : Tracheoesophageal Fistula and Congenital Cataracts
المؤلفون المشاركون
Slavin, Thomas P.
Iwamoto, L.
Sood, S.
Young, D.
Johnson, S. M.
Wong, D.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-06-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The proximal q arm of chromosome 15 contains breakpoint regions BP1–BP5 with the classic deletion of BP1–BP3 best known to be associated with Prader-Willi and Angelman syndromes.
The region is approximately 500 kb and microdeletions within the BP1-BP2 region have been reported in patients with developmental delay, behavioral abnormalities, and motor apraxia as well as dysmorphic features including hypertelorism, cleft or narrow palate, ear abnormalities, and recurrent upper airway infections.
We report two patients with unique, never-before-reported 15q11.2 BP1-2 microdeletion syndrome findings, one with proximal esophageal atresia and distal tracheoesophageal fistula (type C) and one with congenital cataracts.
Cataracts have been described in Prader-Willi syndrome but we could not find any description of cataracts in Angelman syndrome.
Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula have not been reported to our knowledge in either syndrome.
A chance exists that both cases are sporadic birth defects; however, the findings of the concomitant microdeletion cannot be overlooked as a possible cause.
Based on our review of the literature and the presentation of our patients, we recommend that esophageal atresia and distal tracheoesophageal fistula as well as congenital cataracts be included in the phenotypic spectrum of 15q11.2 BP1-2 microdeletion syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wong, D.& Johnson, S. M.& Young, D.& Iwamoto, L.& Sood, S.& Slavin, Thomas P.. 2013. Expanding the BP1-BP2 15q11.2 Microdeletion Phenotype : Tracheoesophageal Fistula and Congenital Cataracts. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-499088
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wong, D.…[et al.]. Expanding the BP1-BP2 15q11.2 Microdeletion Phenotype : Tracheoesophageal Fistula and Congenital Cataracts. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-499088
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wong, D.& Johnson, S. M.& Young, D.& Iwamoto, L.& Sood, S.& Slavin, Thomas P.. Expanding the BP1-BP2 15q11.2 Microdeletion Phenotype : Tracheoesophageal Fistula and Congenital Cataracts. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-499088
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-499088
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)