Delineation of 2q32q35 Deletion Phenotypes : Two Apparent “Proximal” and “Distal” Syndromes
المؤلفون المشاركون
Taylor, Juliet
George, Alice M.
Mc Cormack, Adrian
Gregersen, Nerine
Love, Donald R.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-06-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report on three patients with interstitial deletions of the long arm of chromosome 2 involving bands 2q32.1–q35.
They presented with wide-ranging phenotypic variation including facial dysmorphisms, cleft palate, learning difficulties, behavioural issues and severe heart defects.
Microarray analysis confirmed an 8.6 Mb deletion in patients 1 and 2 and a 24.7 Mb deletion in patient 3.
We discuss the genes involved in the deleted regions including MYO1B, GLS, FRZB, SATB2, and CPS1 and compare the phenotype with those reported in the literature.
Taken together, these data suggest that there is a spectrum of disease severity such that patients with deletions encompassing the region of 2q32.1q32.2, which includes the FRZB gene, show an apparently milder phenotype compared to those that lie further distal in 2q32.3q35 that encompasses the SATB2 gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mc Cormack, Adrian& Taylor, Juliet& Gregersen, Nerine& George, Alice M.& Love, Donald R.. 2013. Delineation of 2q32q35 Deletion Phenotypes : Two Apparent “Proximal” and “Distal” Syndromes. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-500943
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mc Cormack, Adrian…[et al.]. Delineation of 2q32q35 Deletion Phenotypes : Two Apparent “Proximal” and “Distal” Syndromes. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-500943
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mc Cormack, Adrian& Taylor, Juliet& Gregersen, Nerine& George, Alice M.& Love, Donald R.. Delineation of 2q32q35 Deletion Phenotypes : Two Apparent “Proximal” and “Distal” Syndromes. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-500943
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-500943
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر