Sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in an Egyptian Infant with c.617G > A Mutation in ACVR1 Gene : A Case Report and Review of Literature
المؤلفون المشاركون
Salem, Nanees Abdel-Badie
Wahba, Yahya
Ahmad, Nermin
Yahia, Sohier
al-Haggar, Mohammad
Shams, Amany
Hassan Hassan, Rasha
Abdel-Hady, Dina
Hasaneen, Bothina
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-01-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an autosomal dominant severe musculoskeletal disease characterized by extensive new bone formation within soft connective tissues and unique skeletal malformations of the big toes which represent a birth hallmark for the disease.
Most of the isolated classic cases of FOP showed heterozygous mutation in the ACVR1 gene on chromosome 2q23 that encodes a bone morphogenetic protein BMP (ALK2).
The most common mutation is (c.617G > A) leading to the amino acid substitution of arginine by histidine (p.Arg206His).
We currently report on an Egyptian infant with a sporadic classic FOP in whom c.617G > A mutation had been documented.
The patient presented with the unique congenital malformation of big toe and radiological evidence of heterotopic ossification in the back muscles.
The triggering trauma was related to the infant's head, however; neither neck region nor sites of routine intramuscular vaccination given during the first year showed any ossifications.
Characterization of the big toe malformation is detailed to serve as an early diagnostic marker for this rare disabling disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Haggar, Mohammad& Ahmad, Nermin& Yahia, Sohier& Shams, Amany& Hasaneen, Bothina& Hassan Hassan, Rasha…[et al.]. 2013. Sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in an Egyptian Infant with c.617G > A Mutation in ACVR1 Gene : A Case Report and Review of Literature. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-501855
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Haggar, Mohammad…[et al.]. Sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in an Egyptian Infant with c.617G > A Mutation in ACVR1 Gene : A Case Report and Review of Literature. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-501855
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Haggar, Mohammad& Ahmad, Nermin& Yahia, Sohier& Shams, Amany& Hasaneen, Bothina& Hassan Hassan, Rasha…[et al.]. Sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in an Egyptian Infant with c.617G > A Mutation in ACVR1 Gene : A Case Report and Review of Literature. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-501855
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-501855
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر