![](/images/graphics-bg.png)
Persistent Mosaicism for 12p DuplicationTriplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood
المؤلفون المشاركون
Conlin, Laura K.
Shackelford, Amy L.
Wenger, Sharon L.
Spinner, Nancy B.
Hummel, Marybeth
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-09-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We present a rare case of mosaicism for a structural abnormality of chromosome 12 in a patient with phenotypic features of Pallister-Killian syndrome.
A six-month-old child with dysmorphic features, exotropia, hypotonia, and developmental delay was mosaic for both a normal karyotype and a cell line with 12p duplication/triplication in 25 percent of metaphase cells.
Utilization of fluorescence in situ hybridization (FISH) identified three copies of probes from the end of the short arm of chromosome 12 (TEL(12p13) locus and the subtelomere (12p terminal)) on the structurally abnormal chromosome 12.
Genome-wide SNP array analysis revealed that the regions of duplication and triplication were of maternal origin.
The abnormal cell line in our patient was present at 25 percent at six months and 19 months of age in both metaphase and interphase cells from peripheral blood, where typically the isochromosome 12p is absent in the newborn.
This may suggest that the gene(s) resulting in a growth disadvantage of abnormal cells in peripheral blood of patients with tetrasomy 12p may not have the same influence when present in only three copies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shackelford, Amy L.& Conlin, Laura K.& Hummel, Marybeth& Spinner, Nancy B.& Wenger, Sharon L.. 2013. Persistent Mosaicism for 12p DuplicationTriplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-503869
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shackelford, Amy L.…[et al.]. Persistent Mosaicism for 12p DuplicationTriplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-503869
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shackelford, Amy L.& Conlin, Laura K.& Hummel, Marybeth& Spinner, Nancy B.& Wenger, Sharon L.. Persistent Mosaicism for 12p DuplicationTriplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-503869
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-503869
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)