A Paternally Inherited BRCA1 Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype
المؤلفون المشاركون
Tsoukalas, Nikolaos
Konstantopoulou, Irene
Fostira, Florentia
Georgoulias, Vassilios
Christophyllakis, Charalambos
Yannoukakos, Drakoulis
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-02-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
This report highlights the necessity of genetic testing, at least for BRCA1 mutations, of young females diagnosed with triple negative breast cancer, even in the absence of or limited family history.
A 34-year-old female with a locally advanced, triple negative tumour, which perforated the skin, is described.
At the time of diagnosis, the patient had already multiple lung metastases and although chemotherapy was started immediately, she died with rapid systemic disease progression.
The patient was found to carry the BRCA1 p.E1060X mutation, which is located on exon 11 of the gene.
The high penetrance of BRCA1 gene is not represented in the patient’s family, since the mutation was paternally inherited.
It is evident that females belonging to small families, along with paternal inheritance of pathogenic BRCA mutations that predispose for breast cancer, in most cases will probably be genetically tested only after being diagnosed with cancer.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Fostira, Florentia& Tsoukalas, Nikolaos& Konstantopoulou, Irene& Georgoulias, Vassilios& Christophyllakis, Charalambos& Yannoukakos, Drakoulis. 2014. A Paternally Inherited BRCA1 Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype. Case Reports in Genetics،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-505346
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Fostira, Florentia…[et al.]. A Paternally Inherited BRCA1 Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype. Case Reports in Genetics No. 2014 (2014), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-505346
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Fostira, Florentia& Tsoukalas, Nikolaos& Konstantopoulou, Irene& Georgoulias, Vassilios& Christophyllakis, Charalambos& Yannoukakos, Drakoulis. A Paternally Inherited BRCA1 Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype. Case Reports in Genetics. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-505346
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-505346
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر