![](/images/graphics-bg.png)
Genotype-Phenotype Characterization of Wolf-Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH : Case Reports
المؤلفون المشاركون
Sheth, Jayesh J.
Sheth, Frenny J.
Akinde, Olakanmi
Adeteye, Olawaleye
Datar, C.
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-11-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a multiple malformation and contiguous gene syndrome resulting from the deletion encompassing a 4p16.3 region.
A microscopically visible terminal deletion on chromosome 4p (4p16→pter) was detected in Case 1 with full blown features of WHS.
The second case which had an interstitial microdeletion encompassing WHSC 1 and WHSC 2 genes at 4p16.3 presented with less striking clinical features of WHS and had an apparently “normal” karyotype.
The severity of the clinical presentation was as a result of haploinsufficiency and interaction with surrounding genes as well as mutations in modifier genes located outside the WHSCR regions.
The study emphasized that an individual with a strong clinical suspicion of chromosomal abnormality and a normal conventional cytogenetic study should be further investigated using molecular cytogenetic techniques such as fluorescence in situ hybridization (FISH) or array-comparative genomic hybridization (a-CGH).
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sheth, Frenny J.& Akinde, Olakanmi& Datar, C.& Adeteye, Olawaleye& Sheth, Jayesh J.. 2012. Genotype-Phenotype Characterization of Wolf-Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH : Case Reports. Case Reports in Genetics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-505594
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sheth, Frenny J.…[et al.]. Genotype-Phenotype Characterization of Wolf-Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH : Case Reports. Case Reports in Genetics No. 2012 (2012), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-505594
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sheth, Frenny J.& Akinde, Olakanmi& Datar, C.& Adeteye, Olawaleye& Sheth, Jayesh J.. Genotype-Phenotype Characterization of Wolf-Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH : Case Reports. Case Reports in Genetics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-505594
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-505594
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)