![](/images/graphics-bg.png)
Clinical, Cytogenetic, and Biochemical Analyses of a Family with a t(3;13)(q26.2;p11.2) : Further Delineation of 3q Duplication Syndrome
المؤلفون المشاركون
Aparicio-Onofre, A.
Abreu-González, M.
Sánchez-Urbina, R.
Gallegos-Arreola, M. P.
Guevara-Yáñez, R.
García-Delgado, C.
Cervantes, A.
Estrada, F. J.
Morán-Barroso, V. F.
Luna-Angulo, A.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-09-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Chromosomal abnormalities that result in genomic imbalances are a major cause of congenital and developmental anomalies.
Partial duplication of chromosome 3q syndrome is a well-described condition, and the phenotypic manifestations include a characteristic facies, microcephaly, hirsutism, synophrys, broad nasal bridge, congenital heart disease, genitourinary disorders, and mental retardation.
Approximately 60%–75% of cases are derived from a balanced translocation.
We describe a family with a pure typical partial trisomy 3q syndrome derived from a maternal balanced translocation t(3;13)(q26.2;p11.2).
As the chromosomal rearrangement involves the short arm of an acrocentric chromosome, the phenotype corresponds to a pure trisomy 3q26.2-qter syndrome.
There are 4 affected individuals and several carriers among three generations.
The report of this family is relevant because there are few cases of pure duplication 3q syndrome reported, and the cases described here contribute to define the phenotype associated with the syndrome.
Furthermore, we confirmed that the survival until adulthood is possible.
This report also identified the presence of glycosaminoglycans in urine in this family, not related to the chromosomal abnormality or the phenotype.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abreu-González, M.& García-Delgado, C.& Cervantes, A.& Aparicio-Onofre, A.& Guevara-Yáñez, R.& Sánchez-Urbina, R.…[et al.]. 2013. Clinical, Cytogenetic, and Biochemical Analyses of a Family with a t(3;13)(q26.2;p11.2) : Further Delineation of 3q Duplication Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506181
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abreu-González, M.…[et al.]. Clinical, Cytogenetic, and Biochemical Analyses of a Family with a t(3;13)(q26.2;p11.2) : Further Delineation of 3q Duplication Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506181
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abreu-González, M.& García-Delgado, C.& Cervantes, A.& Aparicio-Onofre, A.& Guevara-Yáñez, R.& Sánchez-Urbina, R.…[et al.]. Clinical, Cytogenetic, and Biochemical Analyses of a Family with a t(3;13)(q26.2;p11.2) : Further Delineation of 3q Duplication Syndrome. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506181
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-506181
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)