Targeted Next-Generation Resequencing of F5 Gene Identifies Novel Multiple Variants Pattern in Severe Hereditary Factor V Deficiency
المؤلفون المشاركون
Vaida, Sonia
Janicki, Piotr K.
al-Mondhiry, Hamid A. B.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-04-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The present study investigated the genetic defects underlying severe Factor V deficiency in a 26-year-old Columbian (South America) female and her immediate family (both parents and newborn child) by next generation sequencing (NGS) of the entire F5 gene locus.
Five mutations in the coding sequence of F5, including three missense single-nucleotide variants (R2102H, R513K, D107H) and two synonymous variants (A135A , S184S), were identified and confirmed by the Sanger sequencing in the investigated proband (homozygote for all detected mutations), her parents, and her newborn child (all heterozygotic carriers for identified mutations).
Each of the three missense variants was previously associated with separate phenotypes, including Factor V deficiency (R2102H), thrombosis (R513K) and frequent miscarriages (D107H).
In addition, at least 75 additional single-nucleotide variants (including six novels) were identified in untranslated region of F5.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Janicki, Piotr K.& Vaida, Sonia& al-Mondhiry, Hamid A. B.. 2013. Targeted Next-Generation Resequencing of F5 Gene Identifies Novel Multiple Variants Pattern in Severe Hereditary Factor V Deficiency. Case Reports in Genetics،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-510036
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Janicki, Piotr K.…[et al.]. Targeted Next-Generation Resequencing of F5 Gene Identifies Novel Multiple Variants Pattern in Severe Hereditary Factor V Deficiency. Case Reports in Genetics No. 2013 (2013), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-510036
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Janicki, Piotr K.& Vaida, Sonia& al-Mondhiry, Hamid A. B.. Targeted Next-Generation Resequencing of F5 Gene Identifies Novel Multiple Variants Pattern in Severe Hereditary Factor V Deficiency. Case Reports in Genetics. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-510036
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-510036
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر