Characteristic brain imaging findings in a patient with joubert syndrome and segmental glomerulosclerosis
العناوين الأخرى
الخصائص التصويرية الفريدة للدماغ بمرض يعاني من متلازمة جوبيرت و التصلب الكلوي الكبيبي الجزئي
المؤلف
المصدر
Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences
العدد
المجلد 22، العدد 2 (30 يونيو/حزيران 2015)، ص ص. 53-57، 5ص.
الناشر
جامعة الملك عبد العزيز مركز النشر العلمي
تاريخ النشر
2015-06-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص AR
تعتبر متلازمة جوبيرت من أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تورث عن طريق الجين الصبغي الجسدي المتنحي.
تتسم هذه اللازمة بالعديد من الأعراض السريرية و الصفات الدماغية المتميزة و التي تظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي.
يعاني هؤلاء المرضى من تسارع في التنفس، حركات غير منتظمة للعين، توقف مؤقت بالتنفس، تأخر في النمو و اضطرابات في التوازن و المشي.
نستعرض في هذه الورقة العلمية حالة مريض يعاني من متلازمة جوبيرت و فشل كلوي مزمن.
أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ الصفات الفريدة للمتلازمة و هي فشل تكون الدودة المخيخية لتعطي جذع المخ شكل "الضرس"، البطين الرابع شكل "جناح الخفاش" و زيادة في عمق الحفرة بين السويقتين.
و لتشخيص هذه المتلازمة يستلزم وجود الدلائل التصويرية بالإضافة إلى الأعراض السريرية.
الملخص EN
Joubert syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal recessive trait.
It has distinctive clinical features and specifi c brain imaging fi ndings on magnetic resonance imaging.
Patients present clinically with hyperpnea, apnea, ocular abnormalities, developmental delay and truncal ataxia.
In this case report, we illustrate a patient with Joubert syndrome and chronic renal failure.
Magmetic resonance imaging examination revealed the characteristic "molar tooth" appearance of the brain stem, "bat-wing" shaped 4th ventricle, cleft vermis and deep interpeduncular fossa consistent with the diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abd al-Jabbar, Ahmad Haytham. 2015. Characteristic brain imaging findings in a patient with joubert syndrome and segmental glomerulosclerosis. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences،Vol. 22, no. 2, pp.53-57.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-684310
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abd al-Jabbar, Ahmad Haytham. Characteristic brain imaging findings in a patient with joubert syndrome and segmental glomerulosclerosis. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences Vol. 22, no. 2 (2015), pp.53-57.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-684310
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abd al-Jabbar, Ahmad Haytham. Characteristic brain imaging findings in a patient with joubert syndrome and segmental glomerulosclerosis. Journal of King Abdulaziz University : Medical Sciences. 2015. Vol. 22, no. 2, pp.53-57.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-684310
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 56
رقم السجل
BIM-684310
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
