![](/images/graphics-bg.png)
ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات
العناوين الأخرى
Coexistence of GJB6 and GJB2 mutations in Syrian patients with congenital recessive non-syndromic hearing loss
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 7، العدد 9-10 (31 يناير/كانون الثاني 2016)، ص ص. 21-28، 8ص.
الناشر
هيئة مخابر التحاليل الطبية في سورية
تاريخ النشر
2016-01-31
دولة النشر
سوريا
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
ما زالت للدراسات المعنية بفقد السمع الخلقي لدى السكان السوريين في بداياتها، و لا توجد حتى الآن معلومات واضحة عن تواتر الطفرات المسببة باستثناء طفرات جين GJB2.
هدفت دراستنا إلى تقدير مدى ترافق طفرات جين GJB6 مع طفرات جين GJB2 لتصميم خطة فعالة للتشخيص الجزيئي و المشورة الوراثية.
جرى تحري طفرات جين GJB6 بواسطة تفاعل PCR لدى 41 مريضا يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات الذين درست لديهم سابقا طفرات الإكسون الثاني من جين GJB2.
لم نلاحظ أي ترافق بين طفرات الجينين GJB2 و GJB6، حيث كشفت طفرة del (GJB6-D13S1830) بشكل متماثل الزيجوت homozygous لدى حالة واحدة من ذوي نمط جين GJB2 الشائع wild type (2.9 %).
إذ الاقتصار في تحري هذه الطفرة على المرضى متغايري الزيجوت heterozygous لطفرات GJB2 لا يضمن كفاءة التشخيص الجزيئي و كفاية المشورة الوراثية في مجتمعنا.
الملخص EN
Research studies of congenital hearing impairment in the Syrian population are still in their infancy.
Till now, No clear data about the causative mutations except GJB2 mutations are available.
Our study aimed to estimate the coexistence of GJB6 and GJB2 mutations, in order to validate an efficient procedure for molecular diagnosis and genetic counseling.
GJB6 mutations were screened by PCR in 41 patients with congenital recessive non-syndromic hearing loss patients who were previously analyzed for GJB2 exon 2 mutations.
Coexistence of GJB2 and GJB6 mutations was not encountered, as del(GJB6-D13S1830) was found in homozygosity in only one case with a wild type GJB2 gene (2.9%).
Efficiency of molecular diagnosis and genetic counseling does not seem guaranteed in our population when screening for del(GJB6-D13S1830) is confined to heterozygotes for a GJB2 mutation
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
زيدية، طارق ومنعم، فوزة. 2016. ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات. مجلة التشخيص المخبري،مج. 7، ع. 9-10، ص ص. 21-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-701883
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
زيدية، طارق ومنعم، فوزة. ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات. مجلة التشخيص المخبري مج. 7، ع. 9-10 (كانون الثاني 2016)، ص ص. 21-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-701883
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
زيدية، طارق ومنعم، فوزة. ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات. مجلة التشخيص المخبري. 2016. مج. 7، ع. 9-10، ص ص. 21-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-701883
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
العربية
الملاحظات
يتضمن مراجع ببليوجرافية : ص. 26-28
رقم السجل
BIM-701883
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)