ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات
Other Title(s)
Coexistence of GJB6 and GJB2 mutations in Syrian patients with congenital recessive non-syndromic hearing loss
Joint Authors
Source
Issue
Vol. 7, Issue 9-10 (31 Jan. 2016), pp.21-28, 8 p.
Publisher
Syrian Clinical Laboratory Association
Publication Date
2016-01-31
Country of Publication
Syria
No. of Pages
8
Main Subjects
Topics
Abstract AR
ما زالت للدراسات المعنية بفقد السمع الخلقي لدى السكان السوريين في بداياتها، و لا توجد حتى الآن معلومات واضحة عن تواتر الطفرات المسببة باستثناء طفرات جين GJB2.
هدفت دراستنا إلى تقدير مدى ترافق طفرات جين GJB6 مع طفرات جين GJB2 لتصميم خطة فعالة للتشخيص الجزيئي و المشورة الوراثية.
جرى تحري طفرات جين GJB6 بواسطة تفاعل PCR لدى 41 مريضا يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات الذين درست لديهم سابقا طفرات الإكسون الثاني من جين GJB2.
لم نلاحظ أي ترافق بين طفرات الجينين GJB2 و GJB6، حيث كشفت طفرة del (GJB6-D13S1830) بشكل متماثل الزيجوت homozygous لدى حالة واحدة من ذوي نمط جين GJB2 الشائع wild type (2.9 %).
إذ الاقتصار في تحري هذه الطفرة على المرضى متغايري الزيجوت heterozygous لطفرات GJB2 لا يضمن كفاءة التشخيص الجزيئي و كفاية المشورة الوراثية في مجتمعنا.
Abstract EN
Research studies of congenital hearing impairment in the Syrian population are still in their infancy.
Till now, No clear data about the causative mutations except GJB2 mutations are available.
Our study aimed to estimate the coexistence of GJB6 and GJB2 mutations, in order to validate an efficient procedure for molecular diagnosis and genetic counseling.
GJB6 mutations were screened by PCR in 41 patients with congenital recessive non-syndromic hearing loss patients who were previously analyzed for GJB2 exon 2 mutations.
Coexistence of GJB2 and GJB6 mutations was not encountered, as del(GJB6-D13S1830) was found in homozygosity in only one case with a wild type GJB2 gene (2.9%).
Efficiency of molecular diagnosis and genetic counseling does not seem guaranteed in our population when screening for del(GJB6-D13S1830) is confined to heterozygotes for a GJB2 mutation
American Psychological Association (APA)
زيدية، طارق ومنعم، فوزة. 2016. ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات. مجلة التشخيص المخبري،مج. 7، ع. 9-10، ص ص. 21-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-701883
Modern Language Association (MLA)
زيدية، طارق ومنعم، فوزة. ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات. مجلة التشخيص المخبري مج. 7، ع. 9-10 (كانون الثاني 2016)، ص ص. 21-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-701883
American Medical Association (AMA)
زيدية، طارق ومنعم، فوزة. ترافق طفرات الجينين GJB6 و GJB2 لدى مرضى سوريين يعانون من فقد السمع الخلقي المتنحي غير المرافق للمتلازمات. مجلة التشخيص المخبري. 2016. مج. 7، ع. 9-10، ص ص. 21-28.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-701883
Data Type
Journal Articles
Language
Arabic
Notes
يتضمن مراجع ببليوجرافية : ص. 26-28
Record ID
BIM-701883