Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with severe anemia and MRI brain findings of MOPD type II
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Muhammad, Shayma Abd al-Sattar
Jamal, Radwah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 18، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2017)، ص ص. 397-401، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2017-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a 4 month old male, 4th in order of birth of healthy consanguineous Egyptian parents with typical characteristics of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism most probably belongs to type I (MOPD I).
The patient had intrauterine growth retardation, sparse scalp hair, sparse eyebrows and eyelashes, high arched palate, micrognathia, low set ears, short neck, clenched fists, groove between thumb and palm of hand, arachnodactyly, flexion contractures of elbow and knee.
He also had thin dry skin with marked decreased subcutaneous fat and prominent superficial veins over chest and abdomen and mild hypertrichosis over lower back and buttocks.
However, the patient had severe anemia and MRI brain findings revealed global hypovolemic brain changes in the form of dilated ventricles and widened cortical sulci, multiple old vascular insults and aneurismal dilatation of right internal carotid artery (ICA) which are consistent with MOPD II.-
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar. 2017. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with severe anemia and MRI brain findings of MOPD type II. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 18, no. 4, pp.397-401.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760309
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with severe anemia and MRI brain findings of MOPD type II. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 18, no. 4 (Oct. 2017), pp.397-401.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760309
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD) type I with severe anemia and MRI brain findings of MOPD type II. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2017. Vol. 18, no. 4, pp.397-401.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760309
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 401
رقم السجل
BIM-760309
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر