Le cancer colorectal hereditaire non polyposique : syndrome de lynch
Other Title(s)
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer : lynch syndrome
Joint Authors
Chtourou, L.
Mnif, L.
Boudabbous, M.
Ammuri, A.
Abid, F.
Qaddurah, H.
Tahiri, N.
Source
Journal de l'information Médicale de Sfax
Issue
Vol. 2018, Issue 30 (31 Oct. 2018), pp.1-6, 6 p.
Publisher
Université de Sfax La Faculté de Médecine
Publication Date
2018-10-31
Country of Publication
Tunisia
No. of Pages
6
Main Subjects
Abstract EN
Lynch syndrome is the most common cause of inherited colorectal cancer.
The gold standard for diagnostic testing is germline sequencing of the MMR genes.
However, MMR genes’ sequencing is currently very time-consuming, difficult, and expensive to be feasible for all colorectal cancer patients, so other diagnostic tools were developed.
Traditional qualitative clinical criteria including Amsterdam and Bethesda guidelines may miss mutation carriers, giving way to molecular diagnostic approaches and quantitative predictive models.
Early Lynch syndrome diagnosis and appropriate colorectal cancer surveillance reduces mortality.
This review provides an overview of clinical presentation, diagnostic evaluation, and management recommendations specific to Lynch syndrome.
Abstract FRE
Le syndrome de lynch est la cause la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire.
son diagnostic de certitude repose sur l’identification de la mutation d’un gène mmr.
néanmoins, le séquençage des genes MMR est difficile, coûteux et chronophage, d’où le développement d’autres moyens diagnostiques.
les critères cliniques qualitatifs traditionnels, incluant les critères d’amsterdam et de bethesda, peuvent sous diagnostiquer des porteurs de mutations donnant lieu à d’autres approches incluant des modèles prédictifs statistiques et des tests moléculaires tumoraux.
un diagnostic précoce ainsi qu’une surveillance adequate permettent de réduire la mortalité du syndrome de lynch.
le but de cette revue de la littérature est d’étayer la présentation clinique, les moyens diagnostiques et les modalités de prise en charge spécifiques au syndrome de lynch.
American Psychological Association (APA)
Mnif, L.& Chtourou, L.& Abid, F.& Qaddurah, H.& Ammuri, A.& Boudabbous, M.…[et al.]. 2018. Le cancer colorectal hereditaire non polyposique : syndrome de lynch. Journal de l'information Médicale de Sfax،Vol. 2018, no. 30, pp.1-6.
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Modern Language Association (MLA)
Mnif, L.…[et al.]. Le cancer colorectal hereditaire non polyposique : syndrome de lynch. Journal de l'information Médicale de Sfax No. 30 (Oct. 2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-894143
American Medical Association (AMA)
Mnif, L.& Chtourou, L.& Abid, F.& Qaddurah, H.& Ammuri, A.& Boudabbous, M.…[et al.]. Le cancer colorectal hereditaire non polyposique : syndrome de lynch. Journal de l'information Médicale de Sfax. 2018. Vol. 2018, no. 30, pp.1-6.
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Data Type
Journal Articles
Language
French
Notes
Includes bibliographical references : p. 6
Record ID
BIM-894143
