معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(10)
نوع البيانات
مقالات
(11)
اللغة
الإنجليزية
(11)
الدولة
مصر
(11)
المصدر
Case Reports in Genetics
(9)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
11
من
11
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Characterization of a Pathogenic Variant in the ABCD1 Gene Through Protein Molecular Modeling
By: Helmi, Haytham; Hines, Stephanie L.; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome
By: Morgan, T. M.; Colazo, J. M.; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Novel Splicing Mutation in B3GAT3 Associated with Short Stature, GH Deficiency, Hypoglycaemia, Developmental Delay, and Multiple Congenital Anomalies
By: Didi, Mohammad; Ban, Yoshiyuki; Senniappan, Senthil…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Methylmalonic Acidemia with Novel MUT Gene Mutations
By: Panigrahi, Inusha; Bhunwal, Savita; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-2, 2 p.
مقالات
Early Infantile Epileptic Encephalopathy in an STXBP1 Patient with Lactic Acidemia and Normal Mitochondrial Respiratory Chain Function
By: Li, Dong; Bhoj, Elizabeth; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2016 (2016), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Intermediate MCAD Deficiency Associated with a Novel Mutation of the ACADM Gene: c.1052C>T
By: Drendel, Holli M.; Ban, Yoshiyuki; Bai, Shaochun…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2015 (2015), pp.1-4, 4 p.
مقالات
PWSAS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication
By: Dawson, Angelika J.; Cox, Janice; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2015 (2015), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Novel Mutation in a Patient with Cholesterol Ester Storage Disease
By: Lin, Patrick; Conard, Katrina; Ban, Yoshiyuki…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2015 (2015), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome in Consecutive Pregnancies Affected with Echogenic Kidneys and Polydactyly in a Consanguineous Couple
By: Baker, Tieneka M.; Sturm, Erica L.; Turner, Clesson E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Proteomic Profiling of Thyroid Papillary Carcinoma
By: Yamamoto, Gou; Igarashi, Takehito; Bando, Yasuhiko…[et al.]. Journal of Thyroid Research. No. 2012 (2012), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Genetic Factors of Autoimmune Thyroid Diseases in Japanese
By: Ban, Yoshiyuki; Anaya, Juan-Manuel. Autoimmune Diseases. No. 2012 (2012), pp.1-9, 9 p.