معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(11)
نوع البيانات
مقالات
(13)
اللغة
الإنجليزية
(13)
الدولة
مصر
(13)
المصدر
Case Reports in Genetics
(11)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
13
من
13
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
A Novel Mutation of the Calcium-Sensing Receptor Gene Causing Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Complicates Medical Followup after Roux-en-Y Gastric Bypass: A Case Report and a Summary of Mutations Found in the Same Hospital Laboratory
By: Carlsson, Elin Rebecka; Toft Nielsen, Mai-Britt; Hershkovitz, E.…[et al.]. Case Reports in Endocrinology. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Identification of Novel Mutations in Spatacsin and Apolipoprotein B Genes in a Patient with Spastic Paraplegia and Hypobetalipoproteinemia
By: Peddareddygari, Leema Reddy; Fenger, Mogens; Grewal, Raji P.. Case Reports in Genetics. No. 2015 (2015), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker
By: Mazzaschi, Roberto L. P.; Taylor, Juliet; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Novel SMAD3 Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm
By: Conard, Katrina; Hyland, James; Pizarro, Christian…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Monosomy 21 Seen in Live Born Is Unlikely to Represent True Monosomy 21 : A Case Report and Review of the Literature
By: Downie, Lilian; Pertile, Mark D.; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Persistent Mosaicism for 12p DuplicationTriplication Chromosome Structural Abnormality in Peripheral Blood
By: Shackelford, Amy L.; Fenger, Mogens; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Isolated p.H62L Mutation in the CYP21A2 Gene in a Simple Virilizing 21-Hydroxylase Deficient Patient
By: Fernández, Cecilia; Alba, Liliana; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Recombinant Chromosome 4 from a Familial Pericentric Inversion : Prenatal and Adulthood Wolf-Hirschhorn Phenotypes
By: Malvestiti, Francesca; Benedicenti, Francesco; Maggi, Federico…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Case of Premature Ovarian Failure in a 33-Year-Old Woman
By: Colao, Emma; Saccucci, Patrizia; Slavotinek, A. M.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Duplication of 17q11.2 and Features of Albright Hereditary Osteodystrophy Secondary to Methylation Defects within the GNAS Cluster : Coincidence or Causal?
By: Crolla, John A.; Lynch, S. A.; DeWan, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of Bilateral Ectrodactyly and Radial Agenesis Associated with Trisomy 10 Mosaicism
By: Lévy, Jonathan; Jouannic, Jean-Marie; Dhombres, Ferdinand…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome
By: Liehr, Thomas; Adeteye, Olawaleye; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Predictors of Serum Total IgE in a Random Sample of 7–17 Year Old Children
By: Thomsen, Simon Francis; Fukushima, A.; Zacharasiewicz, A. S.…[et al.]. ISRN Allergy. No. 2011 (2011), pp.1-4, 4 p.