معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(228)
نوع البيانات
مقالات
(228)
اللغة
الإنجليزية
(228)
الدولة
مصر
(228)
المصدر
Case Reports in Genetics
(228)
الفترة:
نتائج البحث
(
201
-
228
من
228
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Prenatal Diagnosis of a Fetus with Congenital Heart Defect and Ring Chromosome 14
By: Sánchez, Javier; Chinchón, David; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Molecular Cytogenetic Characterization of a Non-Robertsonian Dicentric Chromosome 14;19 Identified in a Girl with Short Stature and Amenorrhea
By: Dutta, Usha R.; Grant, Struan F. A.; Rajcan-Separovic, E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Identification of Novel Mutations in FAH Gene and Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia in Indian Family
By: Pawar, Rajeshwari; Cotter, Philip D.; Mittal, B.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis and Postnatal Followup of Partial Trisomy 13q and Partial Monosomy 10p : A Case Report and Review of the Literature
By: Yan, Liying; Xu, Fang; Ennis, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Prenatal Diagnosis of Cystic Hygroma related to a Deletion of 16q24.1 with Haploinsufficiency of FOXF1 and FOXC2 Genes
By: Wallerstein, Donna; Byrne, James; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Two Portuguese Cochlear Implanted Dizygotic Twins : A Case Report
By: Chora, Joana Rita; Simões-Teixeira, Helena; Caria, Helena…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Trisomy 11 as an Additional Chromosome Alteration in a Child with Acute Promyelocytic Leukemia with Poor Prognosis
By: Ramos, Marcelo Coelho; Pimenta, Glicínia; DeWan, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Amino-Terminal Microdeletion within the CNTNAP2 Gene Associated with Variable Expressivity of Speech Delay
By: Aftimos, Salim; George, Alice M.; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation
By: Ramos, Ester Silveira; Baumer, A.; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Unique Case Reports Associated with Ovarian Failure : Necessity of Two Intact X Chromosomes
By: Turlapati, Raseswari; Gupta, Nalini; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Early Intervention Combined with Targeted Treatment Promotes Cognitive and Behavioral Improvements in Young Children with Fragile X Syndrome
By: Indah Winarni, Tri; Borodyanskara, Mariya; Shotelersuk, V.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Extra Copies of der(21)t(12;21) plus Deletion of ETV6 Gene due to dic(12;18) in B-Cell Precursor ALL with Poor Outcome
By: Liehr, Thomas; Santos, Neide; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes
By: Szvetko, Attila L.; Joy, Chris; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Clinical Findings Associated with a De Novo Partial Trisomy 10p11.22p15.3 and Monosomy 7p22.3 Detected by Chromosomal Microarray Analysis
By: Kohannim, Omid; Peredo, Jane; Rajcan-Separovic, E.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) in a Man with Fragile X-associated TremorAtaxia Syndrome
By: Sumekar, Tanjung A.; Indah Winarni, Tri; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Pure Duplication of the Distal Long Arm of Chromosome 15 with Ebstein Anomaly and Clavicular Anomaly
By: O'Connor, Rachel; Mazzaschi, Roberto L. P.; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Bartsocas-Papas Syndrome : Unusual Findings in the First Reported Egyptian Family
By: Abdalla, E. M.; Bunyan, D. J.; Slavotinek, A. M.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-6, 6 p.
مقالات
A De Novo Whole GCK Gene Deletion Not Detected by Gene Sequencing, in a Boy with Phenotypic GCK Insufficiency
By: Sørensen, J. S.; Hansen, T.; Yapijakis, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Chromosome Deletion of 14q32.33 Detected by Array Comparative Genomic Hybridization in a Patient with Features of Dubowitz Syndrome
By: Darcy, Diana C.; Blakemore, A.; Perez de Nanclares, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Clinical Expression of an Inherited Unbalanced Translocation in Chromosome 6
By: Kadam, Vijay; Kadam, Nitin N.; López Ginés, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-6, 6 p.
مقالات
MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism : Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome
By: Sharda, Sheetal; Marwaha, Ram Kumar; Sazci, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-4, 4 p.
مقالات
A Novel Microduplication in the Neurodevelopmental Gene SRGAP3 That Segregates with Psychotic Illness in the Family of a COS Proband
By: Wilson, Nicole K. A.; Lee, Yohan; Hermetz, Karen…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Novel Sonic Hedgehog Mutation in a Couple with Variable Expression of Holoprosencephaly
By: Zenteno, J. C.; Mittal, B.; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Inheritance of a Ring Chromosome 21 in a Couple Undergoing In Vitro Fertilization (IVF) : A Case Report
By: Mazzaschi, Roberto L. P.; Hayes, Ian; George, Alice M.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Premature Moustache As Presenting Symptom of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 2 Uncommon Mutations of the CYP21A2 Gene
By: Gillis, Philippe; Bunyan, D. J.; Ennis, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Synchronous Pulmonary Squamous Cell Carcinoma and Mantle Cell Lymphoma of the Lymph Node
By: Sun, Yu; Li, Xiang-Hong; Saccucci, Patrizia…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Intrafamilial Variability of Early-Onset Diabetes due to an INS Mutation
By: Svensson, Jannet; Hansen, Torben; Nielsen, Lotte Brøndum…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Vici Syndrome : A Rare Autosomal Recessive Syndrome with Brain Anomalies, Cardiomyopathy, and Severe Intellectual Disability
By: Aufmuth, Bridgette; Monesson, Stephanie; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-4, 4 p.
«
1
2
3
4
5
»