معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(16)
نوع البيانات
مقالات
(17)
اللغة
الإنجليزية
(17)
الدولة
مصر
(17)
المصدر
Case Reports in Genetics
(16)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
17
من
17
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Primary Clear Cell Microcystic Adenoma of the Sinonasal Cavity: Pathological or Fortuitous Association?
By: Cooper, Rosalin; Bunyan, D. J.; Handra-Luca, Adriana…[et al.]. Case Reports in Pathology. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Previously Unreported Chromosomal Aberrations of t(3;3)(q29;q23), t(4;11)(q21;q23), and t(11;18)(q10;q10) in a Patient with Accelerated Phase Ph+ CML
By: Cetin, Zafer; Berker Karauzum, Sibel; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Paternally Inherited BRCA1 Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype
By: Tsoukalas, Nikolaos; Konstantopoulou, Irene; Kibriya, M. G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-3, 3 p.
مقالات
A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features
By: Taylor, Juliet; Bunyan, D. J.; Ennis, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Rhabdomyolysis and Cardiomyopathy in a 20-Year-Old Patient with CPT II Deficiency
By: Kedev, S.; Bunyan, D. J.; Julier, C.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2014 (2014), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Idiopathic Central Precocious Puberty Associated with 11 Mb De Novo Distal Deletion of the Chromosome 9 Short Arm
By: Pieri, Giovanni; Bayindir, Baran; Zuffardi, Orsetta…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Child with Deletion 9p Syndrome Presenting with Craniofacial Dysmorphism, Developmental Delay, and Multiple Congenital Malformations
By: Wijetunge, U. Kalpani S.; Bunyan, D. J.; Vogt, G.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Bilateral Radial Ulnar Synostosis and Vertebral Anomalies in a Child with a De Novo 16p13.3 Interstitial Deletion
By: Tam, Allison; Bunyan, D. J.; DeWan, A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Expanding the BP1-BP2 15q11.2 Microdeletion Phenotype : Tracheoesophageal Fistula and Congenital Cataracts
By: Young, D.; Bunyan, D. J.; Cotter, Philip D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Trichorhinophalangeal Syndrome Type I : A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene
By: Dias, Catarina; Marques, Jorge Sales; Grant, Struan F. A.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2013 (2013), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter : An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome
By: Liehr, Thomas; Adeteye, Olawaleye; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation
By: Ramos, Ester Silveira; Baumer, A.; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Detection of Chromosome X;18 Breakpoints and Translocation of the Xq22.3;18q23 Regions Resulting in Variable Fertility Phenotypes
By: Szvetko, Attila L.; Joy, Chris; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2012 (2012), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Pure Duplication of the Distal Long Arm of Chromosome 15 with Ebstein Anomaly and Clavicular Anomaly
By: O'Connor, Rachel; Mazzaschi, Roberto L. P.; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Bartsocas-Papas Syndrome : Unusual Findings in the First Reported Egyptian Family
By: Abdalla, E. M.; Bunyan, D. J.; Slavotinek, A. M.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Premature Moustache As Presenting Symptom of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 2 Uncommon Mutations of the CYP21A2 Gene
By: Gillis, Philippe; Bunyan, D. J.; Ennis, S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Vici Syndrome : A Rare Autosomal Recessive Syndrome with Brain Anomalies, Cardiomyopathy, and Severe Intellectual Disability
By: Aufmuth, Bridgette; Monesson, Stephanie; Bunyan, D. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2011 (2011), pp.1-4, 4 p.