معرفة
قاعدة البيانات العربية الرقمية "معرفة"
الرئيسية
الخدمات
معامل التأثير "آرسيف"
المفضلة
اتصل بنا
Language
English
العربية
تسجيل الدخول
بحث
تصفح
All
العنوان
المؤلفين / الأشخاص
المؤسسة
بحث
بحث متقدم
بحث متقدم
محددات البحث
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
و
أو
ليس
الكل
المستخلص
المؤلفين/ الأشخاص
الدولة
المؤسسة
ردمد / ردمك
الموضوع الرئيسي
رقم السجل
المصدر
قائمة المحتويات
العنوان
الموضوعات
محددات الوثيقة
لها نص كامل
العبارة
تحتوي
مطابقة
أي كلمة
Language
العربية
الفرنسية
الإنجليزية
عدد الصفحات
مساوي
أقل من
أكبر من
الصفحات
نوع الوثيقة
مقالات
كتاب
فصل كتاب
دوريات
أطروحات عالمية
رسائل جامعية
أوراق مؤتمرات
عرض كتاب
تقرير إحصائي
التقارير السنوية
مؤتمر
المكنز
البرامج الأكاديمية والتدريب
الجوائز
المفاهيم و المصطلحات
مؤسسة
سؤال استطلاع
فتاوى
الشهادات التدريب
استطلاعات الرأي العام
القرارات الشرعية
ملف شخص
الحوكمة
النظام الأساسي
تقرير مدققي الحسابات
القوانين و التشريعات
تقارير الشركات
سلسلة كتب
التقارير الربعية
عرض مؤتمر
كتاب جامعي
فصل كتاب جامعي
من
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
إلى
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
1984
1983
1982
1981
1980
1979
1978
1977
1976
1975
1974
1973
1972
1971
1970
1969
1968
1967
1966
1965
1964
1963
1962
1961
1960
تقييد النتائج
التخصصات الرئيسية
الأحياء
(23)
نوع البيانات
مقالات
(26)
اللغة
الإنجليزية
(26)
الدولة
مصر
(23)
سلطنة عمان
(3)
المصدر
Case Reports in Genetics
(23)
Oman Medical Journal
(3)
المؤسسة
المجلس العماني للاختصاصات الطبية مسقط، سلطنة عمان :
(3)
الفترة:
نتائج البحث
(
1
-
26
من
26
)
الصلة
تاريخ النشر تصاعدي
تاريخ النشر تنازلي
العنوان تصاعدي
العنوان تنازلي
المؤلف تصاعدي
المؤلف تنازلي
مقالات
Six Novel ATM Gene Variants in Sri Lankan Patients with Ataxia Telangiectasia
By: Hettiarachchi, D.; Pathirana, B. A. P. S.; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
A Specific Diplotype H1jH2 of the MAPT Gene Could Be Responsible for Parkinson’s Disease with Dementia
By: Razine, Rachid; Bouslam, Naima; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Genetic Testing Distinguishes Multiple Chondroid Chordomas with Neuraxial Bone Metastases from Multicentric Tumors
By: Shin, Masahiro; Aburatani, Hiroyuki; Tanaka, Sakae…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review
By: Quiroga-Carrillo, Manuela; Correa-Arrieta, Cristian; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies
By: Cerbino, G. N.; Assali, L. Abou; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Very-Long-Chain Acyl-Co-Enzyme A Dehydrogenase Deficiency Presenting as Rhabdomyolysis: First Case Report from Sri Lanka
By: Wijayabandara, Maheshi; Gamakaranage, Champika; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Hepatocellular Carcinoma in a 24-Year-Old Female with Beckwith–Wiedemann Syndrome: A Case Report and Review of the Literature
By: Ahlers, Carolyn G.; Trinh, Quoc-Huy; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Novel Mutations in Pilomatrixoma, CTNNB1 p.s45F, and FGFR2 p.s252L: A Report of Three Cases Diagnosed by Fine-Needle Aspiration Biopsy, with Review of the Literature
By: Mitteldorf, Cristina Aparecida Troques da Silveira; Vilela, Rafael Sarlo; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-7, 7 p.
مقالات
A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period
By: Takahashi, Kiichi; Adachi, Hiroyuki; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-5, 5 p.
مقالات
“Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case
By: Bonnet, Anne-Laure; Sceosole, Kevin; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-6, 6 p.
مقالات
Managing Sleep and Behavioral Problems in a Preschooler with SATB2-Associated Syndrome
By: Kumar, Nihit; Mittal, Balraj; Zarate, Yuri A.. Case Reports in Genetics. No. 2020 (2020), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder
By: Panigrahi, Inusha; Thapa, Babu R.; Kalra, Jasvinder…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Ocular Manifestations of the NAA10-Related Syndrome
By: Gupta, Angela S.; Couser, Natario L.; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2019 (2019), pp.1-6, 6 p.
مقالات
T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature
By: Ho, Kwo Wei David; Jerath, Nivedita U.; Mittal, Balraj. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-7, 7 p.
مقالات
Gastrointestinal Malignancy Presenting with a Virchow’s Node in a Patient with Rothmund-Thomson Syndrome
By: Nadeau, Kara; Mittal, Balraj; Brule, Michele. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Congenital Glaucoma: a Novel Ocular Manifestation of Hajdu-Cheney Syndrome
By: Swan, L.; Mittal, Balraj; Coman, D.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-4, 4 p.
مقالات
The association of a rare variant of -93, -53 promoter gene polymorphisms of lipoprotein lipase gene with obesity and insulin resistance
By: Prakash, Jai; Mittal, Balraj; Srivastava, Apurva…[et al.]. Oman Medical Journal. Vol. 33, no. 5 (Sep. 2018), pp.401-408, 8 p.
مقالات
A Rare Case of Severe Congenital RYR1-Associated Myopathy
By: Laforgia, Nicola; Di Mauro, Antonio; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-7, 7 p.
مقالات
A Novel c.91dupG JAG1 Gene Mutation Is Associated with Early Onset and Severe Alagille Syndrome
By: García-Delgado, C.; Vázquez-Martínez, Edgar Ricardo; Morán-Barroso, V. F.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2018 (2018), pp.1-3, 3 p.
مقالات
Palpitations and Asthenia Associated with Venlafaxine in a CYP2D6 Poor Metabolizer and CYP2C19 Intermediate Metabolizer
By: Garcia, Sofia; Mittal, Balraj; Atwal, Paldeep S.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
FOXE1 Mutation Screening in a Case with Cleft Lip, Hypothyroidism, and Thyroid Carcinoma: A New Syndrome?
By: Mendieta Zeron, Hugo; Jiménez-Rosales, Angélica; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-8, 8 p.
مقالات
Neurological Manifestations of X-Linked Ichthyosis: Case Report and Review of the Literature
By: Baek, William S.; Aypar, Umut; Mittal, Balraj. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-5, 5 p.
مقالات
Respiratory Failure due to Severe Obesity and Kyphoscoliosis in a 24-Year-Old Male with Molecularly Confirmed Prader-Willi Syndrome in Tertiary Hospital in Northern Tanzania
By: Shao, Elichilia; Mwasamwaja, Amos; Hamel, Ben C. J.…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis
By: Najafi, Kimia; Kariminejad, Roxana; Mittal, Balraj…[et al.]. Case Reports in Genetics. No. 2017 (2017), pp.1-4, 4 p.
مقالات
Association of FTO rs9939609 SNP with obesity and obesity : associated phenotypes in a north Indian population
By: Prakash, Jai; Mittal, Balraj; Srivastava, Apurva…[et al.]. Oman Medical Journal. Vol. 31, no. 2 (Mar. 2016), pp.99-106, 8 p.
مقالات
Evaluation of MC4R (rs17782313, rs17700633), AGRP (rs3412352) and POMC (rs1042571) polymorphisms with obesity in northern India
By: Srivastava, Apurva; Mittal, Balraj; Prakash, Jai…[et al.]. Oman Medical Journal. Vol. 29, no. 2 (2014), pp.114-118, 5 p.